Protocoles en cours

Projet GIS maladies rares

Par Marie-Christine Alessi, le 19/12/2013

Identification de nouveaux gènes impliqués dans la survenue de macrothrombopénie héréditaire par séquençage d'exomes sequencing

Objectif : Identifier la mutation causale en séquençant les exomes de 5 familles souffrant de macrothrombopénie héréditaire.

Centres impliqués : Marseille (Investigateur principal), Paris (Robert Debré)

Financement obtenu : Appel d'offre de septembre 2012

Début du projet : Février 2013