Noris P, Blood Jul 2014 : La détermination du pourcentage de plaquettes dont la taille est supérieure à  la ½ d’un GR pourrait permettre d’isoler les patients  MYH9 et JBS.

Nisar SP, Thromb Haemost 2014 : Une nouvelle mutation hétérozygote du récepteur TP (N42S) à l'origine d'une réduction de l'expression de surface du récepteur, d'une absence d'agrégation à l'acide arachidonique et d'un saignement modéré.

Monteferrario D, New England Journal 2014 : Les mutations du facteur de transcription GFI1B (Growth factor Independent 1B) à l'origine d'un syndrome des plaquettes grises de transmission AD.

Stockley J, Blood 2013 : Des mutations hétérozygotes de Fli1 et de Runx 1 s'associent à des troubles de sécrétion des granules denses et de l'agrégation plaquettaire avec une thrombopénie modérée voire absente.

Favier R, Pediatrics 2013 : Utilisation fructueuse de Eltrombopag chez une enfant de 13 ans porteuse d'un syndrome MYH9 et devant subir une intervention chirurgicale