Les pathologies plaquettaires : diagnostic

Le diagnostic biologique

Le diagnostic des thrombopathies est une étape essentielle. Il est rapidement orienté vers la mise en place de tests biologiques spécialisés qui ne peuvent être effectués que par des équipes expérimentées.

Les caractérisations habituelles incluent :

• Les études des fonctions plaquettaires : agrégation et sécrétion, interaction avec le facteur Willebrand, interaction avec le fibrinogène. La détection et la caractérisation des récepteurs par des techniques de cytométrie en flux, d'électrophorèse des protéines et d'immunologie,
• La microscopie électronique qui permet l'analyse des caractéristiques morphologiques des plaquettes et des mégacaryocytes,
• La recherche de mutation par biologie moléculaire quand le gène responsable est identifié,
• Les nouvelles approches d'études en protéomique (étude de l'ensemble des protéines plaquettaires) et du transcriptome (identification des niveaux de la transcription des gènes) sont de nouvelles technologies qui vont identifier non plus un élément isolé mais un grand nombre de données qui peuvent moduler l'expression de la maladie.
• Enfin, l'arrivée sur le marché de technologies de séquençage de nouvelle génération vont pouvoir apporter une aide à l'identification des syndromes hémorragiques liés aux plaquettes, quand on sait qu'à peu près 3000 gènes différents seraient exprimés dans les précurseurs des plaquettes.

Les difficultés de diagnostic et la multidisciplinarité des compétences techniques requises nécessitent ainsi une étroite collaboration entre spécialistes. De cette nécessité, la volonté du CRPP a été d'organiser un réseau national et de créer une complémentarité entre tous ses sites.